Le Professeur Hélène Dollfus, cheffe de service de génétique médicale des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et de l’institut de génétique médicale d’Alsace, est lauréate du Black Pearl Scientific Award 2026, une distinction décernée par EURORDIS-Rare Diseases Europe, en reconnaissance de ses contributions exceptionnelles dans le domaine des maladies rares de l'œil, ainsi que son engagement constant auprès des patients et de leurs familles, afin d’offrir à chaque patient une médecine à la pointe du progrès.

À travers ses recherches sur les rétinopathies syndromiques, le syndrome de Bardet-Biedl et les ciliopathies, le Professeur Dollfus a contribué de manière significative à la compréhension de ces maladies, ouvrant de nouveaux espoirs pour les patients et leurs proches.

En tant que coordinatrice de la filière nationale maladies rares SENSGENE et du réseau européen ERN-EYE, elle soutient à tous niveaux la recherche translationnelle autour des maladies rares de l’œil, au travers notamment du projet SEEMYLIFE dédié à évaluer la qualité de vie des enfants déficients visuels en Europe.

Cette distinction, décernée par EURORDIS-Rare Diseases Europe, alliance non gouvernementale pilotée par les patients et regroupant plus de 1 000 associations à travers 74 pays, célèbre un parcours entièrement dédié à améliorer, chaque jour, le diagnostic, l’accompagnement et la prise en charge des patients atteints de maladies rares.