Des chercheurs de l’Unité ImmunoRhumatologie Moléculaire (Inserm/Unistra/HUS), dirigée par le Professeur Seiamak Bahram, mettent en évidence une mutation génétique rare mais récurrente dans le gène ITPR3. Celle-ci est à l’origine d’un trouble complexe, touchant plusieurs organes et associé à une immunodéficience sévère. Outre son intérêt dans le diagnostic des patients présentant cette maladie complexe aux manifestations variées, ce travail ouvre la voie à de nouvelles pistes de recherche et de traitement concernant les mécanismaes sous-jacents ainsi que sur le rôle du récepteur IP3R3 dans la régulation du calcium intracellulaire, avec une possible implication à grande échelle dans des maladies courantes.
Ces travaux sont parus dans Science Advances le 13 septembre 2024.