Le Pr Mathieu Anheim, neurologue aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, a coordonné une étude internationale publiée dans la revue scientifique Nature Reviews Neurology (2025) sur l’ataxie cérébelleuse tardive sporadique (SLOCA). Son équipe propose une synthèse sur de nouvelles causes génétiques de cette maladie rare qui apparaît après 40 ans et provoque une perte progressive de l’équilibre et de la coordination, sans cause familiale évidente.
Grâce aux progrès du séquençage de l’ADN, de nouvelles causes génétiques ont été identifiées sur lesquelles l’équipe du Pr Anheim et notamment le Dr Wirth reviennent. Par exemple :
- une anomalie du gène FGF14 (appelée SCA27B), qui provoque des troubles de l’équilibre et de l’oculomotricité ;
- une autre du gène RFC1, responsable du syndrome CANVAS, souvent accompagné d’une toux chronique et de troubles de la sensibilité.
Parmi les causes non génétiques, l’atrophie multi-systématisée (AMS) reste la plus fréquente. Les maladies auto-immunes, bien que rares, sont importantes à reconnaître car elles peuvent être traitées efficacement avec des médicaments qui calment l’inflammation.
Malgré ces avancées, environ 40 % des cas restent sans cause identifiée. Les auteurs misent sur de nouvelles technologies, comme le séquençage du génome « long read », capable de détecter des anomalies invisibles jusqu’ici. Des biomarqueurs (protéines ou images cérébrales spécifiques) pourraient bientôt aider à poser le diagnostic plus tôt. Enfin, de nouveaux traitements dits « neuroprotecteurs » sont en préparation : un premier médicament, l’omaveloxolone, a déjà montré des résultats encourageants dans une forme apparentée, l’ataxie de Friedreich.