Intitulé « Des gènes aux traitements : Maladies génétiques de la rétine et du nerf optique », le Rapport 2026 de la Société Française d’Ophtalmologie (SFO) a été présenté lundi 11 mai lors du Congrès annuel de la SFO. Fruit de 4 années de travail, il a notamment été coordonné par le Pr Hélène Dollfus, PU-PH au sein des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et de l’UMR-S 1112 de l’Inserm.

Lancés en 1963, les Rapports de la SFO s’inscrivent dans une tradition de publications annuelles consacrées aux grands thèmes de l’ophtalmologie. Ouvrage de référence francophone, de mise au point et de recherche, il mobilise de nombreux experts et résulte de plusieurs années de travail, offrant un état de l’art sur une thématique donnée.

Pour coordonner cette nouvelle édition, intitulée « Des gènes aux traitements » et dédiée aux maladies génétiques de la rétine et du nerf optique, la SFO a nommé les Professeurs Isabelle Audo, Hélène Dollfus et José Sahel. Avec ses 520 pages, 5 thèmes et la contribution de près de 100 cliniciens et chercheurs, cet ouvrage représente un travail éditorial et scientifique d’une ampleur exceptionnelle, qu’aucun rapport n’avait entrepris sur cette thématique depuis « Œil et génétique » publié en 2005 sous la direction du Pr Jean-Louis Dufier et du Dr Josseline Kaplan.

Un rapport très attendu

Ce nouvel ouvrage est particulièrement attendu dans un domaine où des perspectives thérapeutiques concrètes émergent pour la première fois grâce notamment à la thérapie génique. Parallèlement, de nouvelles approches émergent, comme les oligonucléotides antisens, l’édition du génome ou l’optogénétique. Malgré leur potentiel, ces avancées restent confrontées à plusieurs défis : la complexité biologique de ces pathologies, leur rareté et les exigences méthodologiques nécessaires pour démontrer un bénéfice visuel réellement significatif.

En France, cette évolution a été soutenue dès le premier Plan National Maladies Rares (PNMR), avec la structuration des filières, notamment SENSGENE pour les maladies rares sensorielles, la mise en place de centres de référence, ainsi que le déploiement du Plan France Médecine Génomique, facilitant l’accès au séquençage du génome à visée diagnostique.

Le rapport SFO 2026 propose ainsi une synthèse actualisée des connaissances et une analyse critique des stratégies thérapeutiques émergentes. Il met en lumière l’engagement des équipes cliniques et de recherche, en France comme à l’international, et illustre l’évolution vers une médecine génétique personnalisée, orientée vers la protection, et à terme la restauration, de la fonction visuelle, sans négliger l’apport essentiel de la réhabilitation visuelle et des avancées technologiques. En plaçant les patients au cœur de la réflexion, il souligne que le passage « des gènes aux traitements » est désormais engagé, même si de nombreux défis restent à relever.

Lien vers le rapport de la SFO 2026

Rapporteurs SFO 2026 : Pr Isabelle AUDO (Institut de la Vision - Hôpital National de la Vision des 15-20, Paris), Pr Hélène DOLLFUS (IGMA,CHU de Strasbourg, Inserm, Strasbourg) et Pr José SAHEL (University of Pittsburg School of Medicine, Sorbonne Université – Hôpital National de la Vision des 15-20, Paris).